Y 染色体微缺失是指男性 Y 染色体上的部分基因片段丢失的现象。Y
染色体是男性特有的染色体，它在男性的性别决定和生殖功能等诸多方面发挥关键作用。当 Y 染色体出现微缺失时，会对男性的生育能力等产生影响。
涉及的区域和相关基因:
Y 染色体上有多个与精子发生相关的区域，比较重要的是
AZF（无精子因子）区域，它分为 AZFa、AZFb 和 AZFc 三个主要区域:
AZFa
区域缺失：会导致严重的生精障碍，大部分患者表现为唯支持细胞综合征，也就是睾丸内几乎只有支持细胞，而没有精子生成的细胞。
AZFb
区域缺失：常导致精子发生阻滞，主要是在精母细胞阶段，使得精子无法正常产生。
AZFc
区域缺失：这是临床上最常见的缺失类型，情况相对复杂。部分患者可能仍有少量精子生成，但精子数量和质量通常也会受到明显影响，不过也有一些患者表现为严重的少精症或无精症。
我们使用MLPA-NGS技术开发的Y染色体微缺失检测试剂盒，包含Y染色体109个位点，涵盖SRY区域，AZFa、AZFb
和
AZFc区域，不但可以检测相关区域的缺失，而且当发生Y染色体部分或全部区域嵌合型缺失或其他类型的拷贝数变异时，也能检测。除Y染色体外，该试剂盒还涵盖X染色体31个位点，常染色体44个位点（每条染色体2个位点），X染色体和常染色体信息可作为对照。另外，该试剂盒还包含16个SNP位点，用于标记样本，12个拟SNP位点，作为SNP位点的质量控制。详细情况参见
Y染色体微缺失试剂盒说明书。
Y染色体微缺失检测试剂盒是基于MLPA-NGS
技术开发的检测试剂盒。在您使用该试剂盒前，请阅读
MLPA-NGS技术原理与通用实验流程 。
在实验流程中，通过模板解链、探针与模板杂交、使用连接酶将杂交到模板上相邻探针连接后，需使用带有不同index的引物扩增连接探针，以便以不同index区分样本。我们分别提供了8条正向（Forward）引物（森林绿色，ForestGreen）和12条反向（Reverse）引物（红色，Red），可产生96种组合，从而实现一次最多混样上机测序96个样本的性能。在
实验测序样本标签及测序单模板文件中，输入引物编号，可显示index序列，用于填写测序单。
Y染色体微缺失试剂盒包含的检测位点，见
Y染色体微缺失检测试剂盒位点信息，该文件包含了每个位点的核心序列或SNP，核心序列或SNP在染色体上的位置，每个位点进行reads分析时所用左、中、右标签的序列，绘图时柱体与柱头的颜色，以及一些其他注释等。
为方便用户分析，我们为用户提供了一批Y染色体微缺失样本的fastQ文件
。fastQ文件是根据实际测试样本，使用软件模拟生成的，非实际人源样本，但具有实际样本的全部性质。用户可下载该批文件，使用MLPA-NGS
Analyzer软件的“fastQ analysis”模块进行分析。软件下载和软件使用方法见本网站“软件下载”部分。分析时，用户把fastQ文件放入某个文件夹，使用MLPA-NGS
Analyzer软件打开该文件夹，检索导入全部fastQ文件，全选或选择部分文件后点击“运行”，即可获得每个位点的reads等信息，并最后生成两个文件，一为机读工程文件，后缀为mln，另一为人读工程文件，即Excel文件。两个文件内容一致，都包含每个样本的reads，SNP分型等信息。依文件大小，每个文件的分析需要10分钟上下，为方便用户，本网站已将分析该批样本所得
Y染色体微缺失机读工程文件
和Y染色体微缺失人读工程文件 放置下方，用户可直接下载。使用MLPA-NGS
Analyzer 软件的 “CNV analysis” 模块，可打开Y染色体微缺失机读工程文件 ，用户可进行对照选择、阅读和分析样本 CNV等操作。
下载列表：
Y染色体微缺失试剂盒说明书
MLPA-NGS技术原理与通用实验流程
实验测序样本标签及测序单模板
Y染色体微缺失检测试剂盒位点信息
Y染色体微缺失样本的fastQ文件
Y染色体微缺失机读工程文件
Y染色体微缺失人读工程文件