中国遗传学会遗传咨询分会
中国遗传学会遗传咨询分会由从事遗传学教学和科研的遗传学工作者自愿组成的，是非营利的社会组织。遗传咨询分会的宗旨：推动中国遗传咨询的发展，提高国民健康水平，降低我国的出生缺陷率。
https://cbgc.org.cn/profile/members
中国罕见病联盟官网
经国家卫健委医政医管局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会等牵头发起，由具有罕见病诊疗能力的医疗机构、高校、科研院所、企业等主体自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性交流平台，提供罕见病相关资讯、政策解读、诊疗指南等信息。
https://www.chard.org.cn
OMIM（孟德尔遗传疾病在线数据库）
是权威的遗传疾病数据库，收录了大量关于人类单基因遗传病的信息，包括疾病的临床表现、遗传方式、相关基因等，为全球科研人员和临床医生提供了重要的参考依据。
https://omim.org
HGMD（人类基因突变数据库）
常用的遗传病相关基因变异数据库，收集了已知的人类基因突变信息，以及这些突变与疾病的关系，对于研究基因变异与遗传病的发生机制具有重要价值。
https://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
ClinVar
整合了 DBSNP、DBVAR、PubMed、OMIM 等多个数据库的信息，是常用的基因 - 表型相关数据库，提供了基因变异与临床表型之间的关联信息，有助于临床医生对遗传病的诊断和风险评估。
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar
Orphanet
提供罕见病相关信息的数据库，为医生、患者、研究人员和决策者提供有关罕见病的诊断、流行病学、治疗和预后的信息，还包括孤儿药临床试验、患者组织和国际研究项目等方面的内容。
https://www.orpha.net